Le syndrome de Rett est un trouble neurologique postnatal, non dégénératif, qui apparaît tôt dans l’enfance, presque toujours chez les filles. Il est souvent confondu avec l’autisme, la paralysie cérébrale ou un retard de développement.

Ce syndrome est causé par des mutations du gène MECP2 sur le chromosome X ; plus de 200 ont été identifiées, dont huit principales. Il touche tous les groupes ethniques, avec environ un cas pour 10 000 filles.

Le syndrome de Rett perturbe le fonctionnement cérébral, affectant les capacités cognitives, sensorielles, motrices, émotionnelles et le système nerveux autonome, ce qui peut altérer le langage, les mouvements, la respiration, la digestion ou la fonction cardiaque. Des crises d’épilepsie et des troubles respiratoires sont fréquents.

Après une phase de développement normal de 6 à 18 mois, les symptômes apparaissent. Leur gravité dépend du type et de la localisation de la mutation. Deux personnes portant la même mutation peuvent présenter des différences importantes.

Malgré leurs difficultés, les personnes atteintes du syndrome de Rett expriment une large gamme d’émotions et participent activement à la vie sociale, éducative et récréative.